全程導(dǎo)醫(yī)網(wǎng) 徐州婦幼保健頻道：設(shè)定在每年的6月28日,是由國際新生兒篩查協(xié)會(ISNS)、國際原發(fā)性免疫缺陷患者組織(IPOPI)和歐洲免疫缺陷協(xié)會(ESID) 聯(lián)合發(fā)起。
據(jù)國家衛(wèi)計委檢測結(jié)果顯示，我國新生兒缺陷發(fā)生率呈逐年上升趨勢，每年有80萬～120萬出生缺陷兒誕生，占全部出生人口4%～6%。這些折翼的小天使們其實離你我并不遙遠(yuǎn)，比如先天性甲狀腺功能減低癥(徐州地區(qū)的患病率約1/1500)，苯丙酮尿癥(徐州地區(qū)的患病率約1/4000)。
為了防治出生缺陷，目前我國普遍采取了出生缺陷三級預(yù)防措施，除孕前和孕中的措施外，在孩子出生后，開展新生兒疾病篩查。
關(guān)于新生兒疾病篩查，新手爸爸媽媽們，你們有了解嗎?
新生兒疾病篩查
新生兒疾病篩查是每個新生寶寶都要做的一項檢查，是對整個新生兒群體進(jìn)行的篩查。
新生兒疾病篩查指在新生兒早期 通過快速敏感的檢測方法，對危及兒童生命、影響生長發(fā)育、導(dǎo)致智力低下的，一些先天性遺傳性疾病進(jìn)行群體篩查。 目的在于早診斷早治療，防治兒童體格智能發(fā)育異常。
新生兒疾病篩查內(nèi)容
新生兒疾病篩查的重要意義
有時家長們會覺得醫(yī)學(xué)術(shù)語太拗口，聽不懂，今天盡量把拗口的詞匯拆解開，這樣你們更容易懂，也更能理解“新篩”的重要性。
首先很重要的一點是：實行新生兒疾病篩查在我們國家是一項重要的衛(wèi)生政策，它始于上世紀(jì)80年代，最初是從經(jīng)濟(jì)發(fā)達(dá)的大城市開始，也就是說部分大城市的八零后最早受益于這一政策，我國上海是最早的一批。1994年我們國家頒布《中華人民共和國母嬰保健法》，2001年“新篩”就被納入母嬰保健技術(shù)服務(wù)項目，2004年衛(wèi)生部出臺了《新生兒疾病篩查技術(shù)規(guī)范》，2010年又對《新生兒疾病篩查技術(shù)規(guī)范》做了修訂。經(jīng)通過以上的介紹，家長們是不是就了解到，看似普通的新生兒疾病篩查，它的背后是一項項國家政策的扶持，更是集結(jié)全國權(quán)威醫(yī)療專家和相關(guān)學(xué)科科學(xué)家的集體智慧結(jié)晶。
新生兒疾病篩查，我們可以想象，就是要所有出生不久的新生兒一起來“過篩子”。因為所要篩查的疾病特征具有隱秘性，這些疾病不是一眼就能辨識出來的，需要做特殊的檢測。
這里要特別提醒家長的是，其中一部分遺傳代謝病為常染色體隱性遺傳病，以隱性遺傳為主。其特點是：父母沒有患病，但父母是致病基因攜帶者。按照孟德爾遺傳學(xué)規(guī)律，每個正常的健康人都會攜帶數(shù)百個致病基因突變。每個家庭在生命傳承過程中，面臨相同基因缺陷的風(fēng)險。兩個攜帶相同致病基因的男女結(jié)合，則可能生出遺傳代謝病患兒。因此不要盲目認(rèn)為沒有遺傳病史所生孩子就一定健康。
還有一個重要的點就是這些疾病不能等待，我們要集中體現(xiàn)一個字，那就是：“早”，早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療。
總而言之，“新篩”就是個無形的篩子，以特殊的方式把常規(guī)不容易診斷的，而人群又有一定發(fā)病率的特殊疾病早期篩查出來，給予盡可能早的干預(yù)，挽救患兒和家庭以及全社會的經(jīng)濟(jì)及精神損失。它的初心是：守護(hù)預(yù)防出生缺陷的最后一道防線，為寶寶做好人生第一道安檢!
新生兒疾病篩查徐州分中心
新生兒疾病篩查徐州分中心(設(shè)在徐州市婦幼保健院內(nèi))，是我市篩查新生兒先天性遺傳代謝病的唯一機(jī)構(gòu)，篩查范圍覆蓋全市所有助產(chǎn)醫(yī)療技術(shù)機(jī)構(gòu)分娩的新生兒。我院作為徐州市新生兒疾病篩查中心及徐州市出生缺陷防治中心，具有完備的新篩相關(guān)專業(yè)醫(yī)療人員、設(shè)備設(shè)施及電子信息系統(tǒng)。
中心承擔(dān)著全市新生兒遺傳代謝病篩查、診斷、治療、隨訪、救助、質(zhì)量管理、督導(dǎo)考核、人員培訓(xùn)、數(shù)據(jù)分析上報等一系列工作。數(shù)十年來，共確診苯丙酮尿癥患兒290余例，先天性甲狀腺功能減低癥1400余例。另有先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥及各類氨基酸代謝障礙、有機(jī)酸代謝障礙、脂肪酸代謝障礙、尿素循環(huán)障礙等先天代謝異常疾病十余例至數(shù)十例不等。經(jīng)過早期干預(yù)和治療，部分患兒體格、智力發(fā)育基本達(dá)到正常兒童的標(biāo)準(zhǔn)，可以正常就學(xué)、就業(yè)及婚育。為廣大患兒解除病痛，提升人生質(zhì)量;也為其家庭減輕經(jīng)濟(jì)及精神負(fù)擔(dān);同時也為提高我市出生人口素質(zhì)作出了積極的貢獻(xiàn)。
兒童內(nèi)分泌遺傳代謝病門診
開診時間：周一至周五全天
地址：徐州市婦幼保健院3號樓4樓
徐州導(dǎo)醫(yī)熱線：0516-857707122
