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            哪些產(chǎn)前診斷技術(shù)有助于診斷胎兒疾病

              當(dāng)今社會(huì),優(yōu)生優(yōu)育成了人們追求的目標(biāo),為此,各種各樣預(yù)測胎兒健康的檢查方法相繼面世,這些檢查方法各有所長。常用的產(chǎn)前診斷方法有

             ?、懦暡óa(chǎn)前診斷:這是一種最常用的產(chǎn)前診斷手段,尤其是近年來采用了先進(jìn)的B型超聲波掃描儀,使診斷水平有了很大提高。它的優(yōu)點(diǎn)是無痛苦、快速(半小時(shí)以內(nèi)),可以反復(fù)檢查等。對(duì)明顯的肢體畸形、無腦兒、胎兒內(nèi)臟畸形、胚胎發(fā)育異常、小頭畸形、多胎妊娠,以及羊膜腔穿刺時(shí)的胎盤定位,具有很高的診斷價(jià)值。

             ?、蒲蚰で淮┐蹋核梢杂糜诖_診胎兒是否有染色體異常、神經(jīng)管缺陷,以及某些能在羊水中反映出來的遺傳性代謝疾病。穿刺時(shí)用穿刺針穿過孕婦的腹壁刺入宮腔吸出少許羊水,進(jìn)行羊水細(xì)胞和生物化學(xué)方面的檢查。

             ?、荴射線檢查:由于X射線對(duì)胎兒有一定的損傷,因此開展超聲波檢查以后,X射線檢查已很少用于產(chǎn)前診斷了。但X射線檢查在觀察胎兒的骨骼發(fā)育方面具有其他檢查手段所不可替代的優(yōu)點(diǎn)。在妊娠晚期,醫(yī)生懷疑胎兒骨骼發(fā)育異常時(shí),往往需要用到這一檢查手段。

             ?、冉q毛細(xì)胞檢查:這是近些年發(fā)展起來的一項(xiàng)新的產(chǎn)前診斷技術(shù),是一種較為安全的、極有前途的產(chǎn)前診斷技術(shù)。目前它主要用于了解胎兒的性別和染色體有無異常,其準(zhǔn)確性很高,國內(nèi)已開始逐步推廣應(yīng)用。它主要用一根細(xì)細(xì)的塑料管或金屬管,通過孕婦的子宮口,沿子宮壁入內(nèi),吸取少量絨毛進(jìn)行細(xì)胞學(xué)檢查。懷孕40-70天時(shí),胚泡周圍布滿絨毛,是進(jìn)行檢查的最佳時(shí)間,比羊膜腔穿刺的最佳時(shí)間(第16-20周)要早得多。從前幾年應(yīng)用的情況來看,對(duì)孕婦無不良影響,對(duì)出生的新生兒及其日后的隨訪觀察,也未發(fā)現(xiàn)有任何異常。

             ?、商虹R檢查:它能對(duì)胎兒的某些遺傳性代謝疾病、血液病進(jìn)行產(chǎn)前診斷,可以發(fā)現(xiàn)患兒是否有某種嚴(yán)重的先天畸形,并決定是盡早治療還是終止妊娠。國外一些研究機(jī)構(gòu)還用它給胎兒注射藥物,甚至對(duì)胎兒腦積水和尿道梗阻進(jìn)行外科手術(shù)。它的應(yīng)用使產(chǎn)前診斷發(fā)展到了一個(gè)新的水平。其做法是用超聲波定位后,經(jīng)過局部麻醉作一腹部小切口,將胎兒鏡插入羊膜囊,可以直接觀察胎兒的外形、性別,判斷有無畸形,進(jìn)行皮膚活檢或從胎盤表面的靜脈抽取胎兒血標(biāo)本。如通過取胎兒的皮膚,可診斷白化病;取胎兒的肌肉,診斷假性肥大肌營養(yǎng)不良或者進(jìn)行性肌萎縮癥;取胎兒的血液檢測,診斷血紅蛋白病。另外,可以通過對(duì)胎兒輸血、宮內(nèi)給藥為胎兒治病。一般在妊娠15-20周可做胎兒鏡檢查,但以妊娠18-20周間進(jìn)行最適合。因?yàn)槿焉?5周時(shí)胎兒小,體重僅65克,失血1毫升就相當(dāng)于全身血容量的15%,胎兒難以耐受。妊娠18周時(shí),胎兒已較大,胎盤子體面的血管較粗,容易采血,而且胎兒的血容量已增多,失血l毫升不及全身血容量的5%,對(duì)胎兒的影響少、較安全。同時(shí),此時(shí)的羊水量相對(duì)較多,穿刺時(shí)不易損傷胎兒,而且羊水澄清,視野清晰,可以觀察到胎兒大部分體表情況,診斷胎兒是否有體表畸形。胎兒鏡檢查法的應(yīng)用有一定的局限性,技術(shù)性較強(qiáng),必須由技術(shù)高度熟練的醫(yī)務(wù)人員視實(shí)際情況選用。因此,目前使用尚不廣泛。

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