產(chǎn)前診斷不同于產(chǎn)前檢查，產(chǎn)前檢查是每個(gè)孕婦都必須做的，產(chǎn)前診斷則是在有些致畸高危因素的情況下才做。那么，究竟是什么人才需要做產(chǎn)前診斷?一般認(rèn)為，如孕婦有下列情況之一者應(yīng)進(jìn)行產(chǎn)前診斷：
?、?5歲以上的孕婦：35歲以上的婦女生育染色體異常新生兒的可能性隨年齡增長(zhǎng)而升高，最常見(jiàn)的是先天愚型兒。這是因?yàn)閶D女年齡在35歲以上，卵子容易老化或染色體發(fā)生畸變，所以胎兒患先天性畸形或先天愚型的可能性比35歲以下的婦女高好幾倍，甚至幾十倍。另外，男性年齡超過(guò)55歲，由于精子的老化或染色體畸變、胎兒也可能發(fā)生先天畸形或先天愚型。因此，上述情況應(yīng)做產(chǎn)前診斷。
?、?已生過(guò)染色體異常兒，包括先天愚型兒的孕婦：先天性癡呆一般是染色體異常所致，如果第一個(gè)孩子染色體異常，生第2個(gè)孩子有10%的可能性仍是染色體異常。如許可再生第二胎時(shí)，一定要做嚴(yán)前診斷確診為健康胎兒才繼續(xù)妊娠，否則會(huì)給家庭帶來(lái)痛苦，給社會(huì)增加負(fù)擔(dān)。如果近親中有先天愚型或其他染色體異常者也應(yīng)特別小心。因?yàn)橐粋€(gè)家族中已有過(guò)一個(gè)先天愚型患兒，重現(xiàn)的危險(xiǎn)性比正常人群高10倍。
?、欠蚱奕魏我环綖槿旧w畸變攜帶者。夫婦雙方有染色體異常者，多數(shù)所生孩子健康，但少數(shù)可能發(fā)生畸形，故懷孕后應(yīng)及時(shí)檢查確定為正常胎兒才可以繼續(xù)妊娠。
?、纫焉^(guò)一胎畸形兒的孕婦：已生過(guò)畸形兒的孕婦再次妊娠胎兒畸形的可能性較高。如曾妊娠過(guò)無(wú)腦兒的孕婦，下一胎重復(fù)的危險(xiǎn)率為5%～10%。
⑸有習(xí)慣性流產(chǎn)史、早產(chǎn)、死胎、死產(chǎn)的孕婦：發(fā)生習(xí)慣性流產(chǎn)、早產(chǎn)、死胎、死產(chǎn)的孕婦，其胎兒均可能有染色體異常，所以要作夫婦的染色體檢查。這是由于夫妻一方或雙方細(xì)胞核染色體異常，遺傳給胎兒，而染色體畸變的胎兒有90%會(huì)發(fā)生流產(chǎn)、早產(chǎn)、死胎。如有不明原因的死胎、死產(chǎn)、新生兒死亡史，經(jīng)過(guò)咨詢(xún)門(mén)診，醫(yī)生認(rèn)為有必要進(jìn)行產(chǎn)前診斷的孕婦應(yīng)該進(jìn)行產(chǎn)前診斷。
?、始易逯杏邢忍煨赃z傳疾病史的孕婦：有先天性遺傳疾病家族史的孕婦生下的孩子很可能同樣患病。應(yīng)該注意的是，家族中有性連鎖遺傳病人但本人沒(méi)發(fā)病的孕婦也應(yīng)該進(jìn)行產(chǎn)前診斷。性連鎖遺傳病是指有些疾病只有某一性別患病，另一性別本人無(wú)病但可攜帶基因使下一代得病。有的是母親傳給兒子，而女兒正常;有的是父親傳給女兒，兒子卻正常。因此可以通過(guò)測(cè)定胎兒性別，決定留男還是留女。如血友病為男性患病。攜帶基因的女性與正常人結(jié)婚后所生男孩中一半有病，一半正常;所生女孩都沒(méi)有病，但有一個(gè)為攜帶者。因此，產(chǎn)前診斷后只留女?huà)?，男孩?yīng)作人工流產(chǎn)?；佳巡∧行耘c正常女性婚配也應(yīng)作產(chǎn)前診斷，但相反的是只留男孩，因男孩無(wú)病，而女孩全是攜帶有病基因的雜合子，應(yīng)終止妊娠。常見(jiàn)的性連鎖遺傳病除血友病外，還有假性肥大型肌營(yíng)養(yǎng)不良、粘多糖Ⅱ型、大腦運(yùn)動(dòng)失調(diào)、先天性魚(yú)鱗癥、家族性黃疸性幼兒腸阻塞、連鎖型智能低下等。
?、私H婚配的夫婦：由于近親夫婦雙方容易帶有相同的不良基因，而使很多隱性的遺傳病再顯出來(lái)，而使遺傳病發(fā)病率升高，如許多代謝?。罕奖虬Y、白化病、粘多糖累積癥、半乳糖血癥等等，嚴(yán)重影響后代的生長(zhǎng)、發(fā)育及智力。但近親婚配夫婦，亦并非100%后代均為畸形兒，但需做產(chǎn)前診斷為宜。為提高人口素質(zhì)，我國(guó)法律規(guī)定不允許近親婚配。
?、桃焉^(guò)代謝性疾病患兒的孕婦：很多代謝性病是由于基因突變，使某種酶或結(jié)構(gòu)蛋白缺失，引起代謝抑制或某中間產(chǎn)物積聚致病。生過(guò)患代謝性疾病(如苯丙酮尿癥 、白化病等)患兒的孕婦，如再次懷孕，生同樣病兒的幾率約為25%。
?、驮袐D本人患某種病患，如糖尿病、癲癇、甲亢、腎炎、自身免疫性疾病、精神分裂癥等;
⑽妊娠前3個(gè)月內(nèi)有接觸致畸因素者，包括：
?、偃焉锴?個(gè)月內(nèi)有病毒感染史的孕婦：如孕婦在妊娠早期受風(fēng)疹、流感、帶狀皰疹、巨細(xì)胞病毒等病毒感染，可能使胎兒發(fā)生先天性心臟病、耳聾、白內(nèi)障、肝脾腫大、唇裂等。因此，有這種情況的孕婦，也應(yīng)做產(chǎn)前診斷。
?、谌焉锴?個(gè)月用過(guò)致畸藥物的產(chǎn)婦：妊娠早期，如果孕婦長(zhǎng)時(shí)間、大劑量服用可的松、已烯雌酚等激素類(lèi)藥或其他藥物，如苯海拉明、撲爾敏等，大約有20%的胎兒可發(fā)生畸形，做產(chǎn)前診斷是優(yōu)生的一個(gè)必要措施。
③接觸貓狗、有弓形蟲(chóng)感染者;
?、苋焉镌缙诮佑|過(guò)放射性或化學(xué)誘變劑等有害物質(zhì)的孕婦;
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⑥在缺碘地區(qū)或患甲狀腺疾病;
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凡有上述情況的婦女，生育遺傳性疾病和先天性疾病患兒的風(fēng)險(xiǎn)明顯增高，故需主動(dòng)配合醫(yī)生，進(jìn)行產(chǎn)前診斷，以防止生出嚴(yán)重患病兒。當(dāng)然，還有些情況要根據(jù)臨床醫(yī)生的檢查和孕婦自身的一些其他情況來(lái)決定是否做產(chǎn)前診斷，達(dá)到優(yōu)生的最終目標(biāo)。為了家庭的幸福和孩子的健康 ，請(qǐng)認(rèn)真做好產(chǎn)前診斷。
