過好人生第一道健康安檢

　   人生第一道健康“安檢”

　　許多孩子得病是悄無聲息的，等發(fā)現(xiàn)時已造成不可挽回的影響，令家長悔恨終生。怎樣才能及早發(fā)現(xiàn)嚴(yán)重影響孩子健康的疾病，及時采取措施以減少其危害呢？新生兒疾病篩查就是孩子降生以后的第一道健康“安檢”。

　　但是目前我國各地新生兒疾病篩查的覆蓋率參差不齊，大城市可達(dá)到90%以上，而有不少地區(qū)僅百分之十幾，甚至是空白。從2009年6月1日起，我國將全面施行《新生兒疾病篩查管理辦法》。北京市政府在今年擬辦的實(shí)事當(dāng)中包括免費(fèi)為新生兒進(jìn)行先天性疾病篩查。通過新生兒疾病篩查，能使新生兒疾病在嚴(yán)重?fù)p害來到之前就獲得有效治療。這對于提高我國人口素質(zhì)和個人、家庭的幸福指數(shù)都具有十分重要的意義。

　　怎么過“安檢”

　　查什么病  利用現(xiàn)有的篩查手段，已能查出30多種先天遺傳性疾病。目前我國法定的新生兒疾病篩查病種包括最常見的出生缺陷，如新生兒遺傳代謝?。ㄏ忍煨约谞钕俟δ軠p低癥、苯丙酮尿癥等）、聽力障礙等。

　　我國有些地區(qū)還將先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、葡萄糖－6－磷酸脫氫酶缺乏癥等作為常規(guī)篩查的內(nèi)容。

　　篩查時間  一般在新生兒出生72小時內(nèi)于充分哺乳后進(jìn)行。如需提前出院，則應(yīng)在生后7～10天返院進(jìn)行篩查，最遲不超過出生后1個月。

　　篩查辦法  先天性甲狀腺功能減低癥和苯丙酮尿癥的篩查方法是，取新生兒2～3滴足跟血，滴在專業(yè)濾紙片上，自然干燥后，連同填好的新生兒卡片一起送往當(dāng)?shù)匦律鷥杭膊『Y查中心統(tǒng)一檢測。如查出可疑病例，篩查中心會及時通知家長帶孩子進(jìn)行復(fù)查。

　　聽力篩查的方法是，在孩子自然睡眠或安靜的狀態(tài)下，通過耳聲發(fā)射、自動聽性腦干反應(yīng)等電生理學(xué)技術(shù)，進(jìn)行客觀、快速和無創(chuàng)的檢查。一般5～10分鐘即可以完成測試。新生兒出生48小時以后應(yīng)接受初次聽力篩查；未通過初篩者，在42天左右接受聽力復(fù)篩；42天復(fù)查仍未通過者，在3個月左右要到兒童聽力障礙指定醫(yī)療機(jī)構(gòu)進(jìn)行聽力診斷性檢查。確診為聽力障礙的患兒應(yīng)在生后6個月內(nèi)進(jìn)行康復(fù)治療。

　　小詞典

　　先天性甲狀腺功能減低癥

　　分為散發(fā)性和地方性兩類。前者由先天性甲狀腺發(fā)育不良或甲狀腺激素合成過程中酶缺陷造成。后者多見于孕婦飲食缺碘，系水土和食物中缺碘所致。隨著我國廣泛使用碘鹽，后者發(fā)病率已明顯下降。

　　患兒在新生兒期可無特殊表現(xiàn)，一旦出現(xiàn)特殊面容、生長遲緩、智力和運(yùn)動發(fā)育落后等癥狀，再治療也無法改變不良后果。如果通過篩查得到早期診斷，及時服用甲狀腺素替代治療，孩子的生長發(fā)育就不會受到影響。

　　苯丙酮尿癥

　　這種疾病是由染色體基因突變，導(dǎo)致肝臟中苯丙氨酸羥化酶缺陷，使苯丙氨酸代謝出現(xiàn)障礙而損傷中樞神經(jīng)。

　　患兒初生時正常，生后數(shù)月可出現(xiàn)嘔吐、煩躁、易激惹等神經(jīng)異常癥狀及發(fā)育滯后。出生后4～9個月患兒開始出現(xiàn)明顯的智力發(fā)育遲緩，近半數(shù)患兒有癲癇發(fā)作。目前苯丙酮尿癥的唯一治療方法是采取低苯丙氨酸飲食療法，治療目的是預(yù)防腦損傷。如果患兒在出生１個月內(nèi)服用低（或無）苯丙氨酸的特殊奶粉，一般不會出現(xiàn)智力損害。若不治療，95%的患兒會有重度或極重度智力低下。