全程導(dǎo)醫(yī)網(wǎng) 婦幼頻道：據(jù)徐州婦幼保健院新生兒疾病篩查中心主任趙玉環(huán)介紹說，唐氏患兒具有嚴(yán)重的智力障礙，先天愚型，伸舌樣癡呆，生活完全不能自理，并伴有復(fù)雜的心血管疾病，終生無法治愈，發(fā)病率大約為1/600～1/800，以中國為例，大約每20分鐘就有一位唐氏兒出生，會給家庭帶來沉重的精神和經(jīng)濟負(fù)擔(dān)。據(jù)發(fā)達(dá)國家近5-6年大面積篩查，結(jié)果表明唐氏患兒的出生率有上升趨勢。首先不可避免的遺傳性因素，目前隨著城市環(huán)境污染的加重，如生活環(huán)境污染、受病毒感染、化學(xué)藥物、放射性輻射、家庭裝修、口服避孕藥、老化現(xiàn)象、吸煙酗酒等不良習(xí)慣等均會造成唐氏綜合癥的增加。
唐氏綜合征是一種染色體缺陷病，在第21號染色體上多了一條，故又稱為21三體綜合征。主要表現(xiàn)為嚴(yán)重智力障礙、面容古怪、耳位低、眼距寬、頸部皮膚厚、肢體畸形。唐氏篩查指的篩查是一種特殊意義的檢查方法，它針對特定的沒有任何相應(yīng)疾病提示的人群(如所有的孕婦人群)，通過檢查將其中患某一疾病可能性較大的高危人群篩選出來，以進行其后的診斷性檢查。需要明確的一點是，篩查的目的不是診斷某一種疾病，而是篩選出患某一疾病可能性較大的人。目前進行的針對唐氏綜合征，18三體綜合征以及先天性神經(jīng)管畸形的篩查和診斷就是這樣的一種系統(tǒng)方法，首先針對所有的孕婦，通過篩查的方法把胎兒患有先天愚型、伸舌樣癡呆等三種疾病風(fēng)險較高的孕婦篩檢出來，進行下一步的診斷性檢查，如果胎兒最終確診是這些先天性疾病的患者，目前沒有有效治療手段，最好的辦法就是終止妊娠。
徐州婦幼保健院新生兒疾病篩查中心主任趙玉環(huán)說，任何孕婦都有可能懷上唐氏綜合征的胎兒。過去認(rèn)為：>35歲的是高危人群，幾率會隨著孕婦年齡的遞增而升高?，F(xiàn)在認(rèn)為80%的唐氏綜合征發(fā)生在>35歲的孕婦當(dāng)中。唐氏篩查既能縮小羊水檢查的范圍，又不會遺漏可能懷有唐氏兒的孕婦，建議每一位孕婦都要進行唐氏篩查，做到防范于未然。檢查血清AFP、HGG還可篩查出神經(jīng)管畸形、18三體綜合征及13三體綜合征的高危孕婦。
