全程導醫(yī)網(wǎng) 徐州兒科就醫(yī)信息(通訊員：周瑜)：今年4月17日是第32個世界血友病日，主題為“援助+團結(jié)”。很多人對“血友病”并不熟悉，血友病患者被形象地稱為“玻璃娃娃”，因為他們像玻璃一樣脆弱，不能摔，不能碰，處處要小心，稍一磕碰就會血流不止。2019年，我國衛(wèi)生健康委將血友病納入罕見病，但它卻是罕見病中的常見病。據(jù)統(tǒng)計，我國約有10萬血友病人，大約5千人中就有一個血友病人。
徐州市兒童醫(yī)院血液腫瘤內(nèi)科主任安琪介紹，血友病大多數(shù)是在孩子2-3歲時發(fā)病，部分重型的病例1歲之內(nèi)就會發(fā)病，由于血友病發(fā)病率低，很多家長甚至是臨床醫(yī)生都對該疾病缺乏相應(yīng)的認識，這也造成較多的誤診和漏診，有一大部分患者就因為缺乏早期治療而導致身體殘疾，抱憾終身，如果患兒出現(xiàn)像顱內(nèi)出血、內(nèi)臟出血等嚴重性的大出血，則會帶來致命的危險。
2歲男童摔倒 額頭腫脹不消 檢查竟是血友病
沛縣，2歲的岳岳(化名)，正處于活潑好動的年齡，難免發(fā)生磕磕碰碰，然而與眾不同的是，岳岳皮膚上因碰撞產(chǎn)生的瘀斑經(jīng)常很久都不消，家人也沒當回事。
在一次奔跑中，孩子不慎摔倒，疼的哇哇大哭，額頭上隨即起了一個小小的血腫，由于父母不在家，奶奶也沒在意，并沒有進行任何家庭護理措施。就這樣過了兩天，孩子額頭上的血腫越來越大，雙側(cè)眼眶周圍也出現(xiàn)了大片的瘀斑，到當?shù)蒯t(yī)院只是開了些消腫的藥物，做了頭顱CT檢查，提示孩子未見異常?？墒茄垡姾⒆宇~頭上的血腫一直腫脹不消，無奈之下，家人才急著帶孩子來到徐州市兒童醫(yī)院尋求幫助。
徐州市兒童醫(yī)院血液腫瘤內(nèi)科接診后，通過對孩子凝血因子的檢查，提示岳岳凝血因子IX活性度極低，活化部分凝血活酶時間(APPT)明顯延長，明確診斷:血友病B。
血友病為遺傳性疾病 嬰兒時期就可發(fā)病
安主任介紹說，血友病是一組遺傳性出血性疾病，呈X染色體連鎖隱性遺傳，主要分為血友病A(凝血因子Ⅷ缺乏癥)和血友病B(凝血因子Ⅸ缺乏癥)兩型。該病常于兒童期起病，絕大部分為男性，也可隔代遺傳。主要表現(xiàn)為以關(guān)節(jié)、肌肉、內(nèi)臟和深部組織自發(fā)性或輕微外傷后出血難止，反復(fù)關(guān)節(jié)出血可導致患兒關(guān)節(jié)活動障礙而致殘。
“有的患兒在嬰兒期就會發(fā)病，被大人抱在懷里，臉在大人肩頭輕微地碰撞了一下，之后，半邊臉明顯腫了起來。安主任講到，由于先天缺乏凝血因子，血流就像沒有沒有“開關(guān)”，他們一旦出血，血就會像水龍頭里的水一樣傾瀉不止。如果不及時治療，最容易受傷的關(guān)節(jié)就會反復(fù)出血，最終致殘和癱瘓。不久前，邳州一個8歲的男孩，他是被父母背著到醫(yī)院來就診的，他的左腿膝關(guān)節(jié)包括小腿都腫了起來，已經(jīng)無法自己走路，更讓人心疼的是，孩子夜里經(jīng)常疼的無法入睡，嚴重的影像了孩子生活和學習。送到醫(yī)院后，立即進行凝血因子檢測，孩子因為肌肉出血無法自行止血，導致關(guān)節(jié)和腿部腫脹，孩子被確診為血友病A，而在父母送來就醫(yī)前，孩子已經(jīng)在家疼了7,8天了，父母一直認為是孩子調(diào)皮傷到骨頭了，一直在看骨科。相似的病例還有很多，有些患兒甚至是被推著輪椅來的，看著很心痛。”
按需治療 補充凝血因子 減少對身體的危害
安主任表示，根據(jù)患者凝血因子活性水平可將血友病分為輕型、中型、重型和亞臨床型。其中，輕型患者一般很少出血，只有在損傷或手術(shù)后才發(fā)生，而重型患者自幼便可有自發(fā)性出血，出血部位多且嚴重，反復(fù)關(guān)節(jié)內(nèi)或深部組織(肌肉、內(nèi)臟)出血，關(guān)節(jié)畸形多見。對于亞臨床型患者，僅在嚴重創(chuàng)傷、大手術(shù)后出血不止才發(fā)現(xiàn)本病，很容易漏診。
對于血友病的治療方法，安主任介紹，一旦確診為血友病患者，就需要終身依靠藥物補充自身缺乏的凝血因子。目前，主要是按需治療，即在急性出血時按照出血的部位、程度給予不同劑量、療程的凝血因子，目的是為了迅速控制出血，減少急性出血對身體的危害。
預(yù)防性治療 提前干預(yù) 減少致殘率
由于血友病需要終身治療，不僅對患兒和家庭造成了很大的經(jīng)濟負擔，同時也帶來了不小的心理負擔。很多患兒害怕出血或者已經(jīng)存在了出血后的關(guān)節(jié)畸形，血友病孩子在日常生活中不能正?；顒?，到了上學年齡不敢或者被學校拒絕就學，即使能去上學也無法像其他孩子那樣正常參與體育活動等，安主任如是說。
“血友病雖然目前尚無徹底治愈的方法，但是通過對血友病患者的預(yù)防性治療，提前干預(yù)，這樣可以避免出血癥狀，減少致殘率，有利于孩子的關(guān)節(jié)發(fā)育，在患者沒有出血的情況下，及時向體內(nèi)補充凝血因子，這樣他們一樣可以健康成長，像其他孩子一樣工作和生活。”安主任說道。
此外，安主任特別提醒，血友病多發(fā)生在兒童時期，日常生活中，家長應(yīng)多觀察多留意，例如，發(fā)現(xiàn)孩子打針、驗血時，拔針后出現(xiàn)滲血不止，以及不經(jīng)意受到輕微磕碰后皮膚出現(xiàn)青腫等這類情況，就要提高警惕，及時到正規(guī)醫(yī)院就醫(yī)檢查。
專家名片：
安琪 徐州市兒童醫(yī)院血液腫瘤科主任，主任醫(yī)師，兒科學博士，碩士研究生導師，江蘇省兒科分會血液學組委員，江蘇省抗癌協(xié)會小兒腫瘤專業(yè)委員會委員，江蘇省醫(yī)師協(xié)會兒科分會委員，江蘇省研究型醫(yī)院CART專業(yè)委員會委員，徐州市抗癌協(xié)會副主任委員，徐州醫(yī)學會血液學會常務(wù)委員，徐州市醫(yī)學會風濕病學專業(yè)委員會委員。擅長小兒白血病、兒童腫瘤、血友病、血小板減少性紫癜、過敏性紫癜、白細胞異常、再生障礙性貧血、溶血性貧血、營養(yǎng)性貧血、噬血細胞綜合征等疾病的診斷和治療。對于兒童血液危重疾病診治具有豐富的臨床經(jīng)驗。
出診時間：周一、周四
徐醫(yī)附院脂肪性肝病門診開診啦 專家?guī)懔私馐裁词侵靖?/a>
